¿Qué es sindrome de treacher collins?

El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una condición genética que afecta el desarrollo de los huesos y los tejidos faciales. Fue descrito por primera vez por el cirujano británico Edward Treacher Collins en 1900.

El síndrome de Treacher Collins se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para transmitir la condición. Sin embargo, en aproximadamente el 60-70% de los casos, la condición ocurre por una nueva mutación genética sin ningún historial familiar previo.

Algunos de los rasgos distintivos del síndrome de Treacher Collins incluyen:

1. Hipoplasia mandibular: la mandíbula inferior es subdesarrollada o ausente, lo que puede provocar dificultades para respirar y tragar.

2. Malformaciones auriculares: las orejas pueden ser pequeñas o ausentes, o pueden estar deformadas.

3. Anormalidades oculares: pueden presentarse colobomas, que son hendiduras o aberturas anormales en los párpados o en la parte frontal del ojo.

4. Hipoplasia maxilar: los huesos de la parte superior de la cara, incluyendo los pómulos y el maxilar superior, pueden estar subdesarrollados.

5. Labio y paladar hendido: algunas personas con el síndrome de Treacher Collins pueden tener fisuras en el labio y/o en el paladar.

Además de los rasgos faciales distintivos, el síndrome de Treacher Collins puede estar asociado con problemas de audición y visión, así como con dificultades en el habla y el desarrollo del lenguaje. Algunos individuos también pueden presentar anomalías cardíacas.

El tratamiento del síndrome de Treacher Collins varía dependiendo de la gravedad de los rasgos faciales afectados en cada individuo. Puede incluir cirugías correctivas para mejorar la apariencia y la función facial, así como terapias de habla y audición para abordar los problemas de comunicación.

El síndrome de Treacher Collins puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas. Sin embargo, con un tratamiento adecuado y un apoyo multidisciplinario, muchas personas con esta condición pueden llevar una vida plena y satisfactoria.